Författare: Emilia Ricciuti

Hemofili (blödarsjuka) är en relativt sällsynt ärftlig sjukdom som orsakar problem med blodets koagulationsförmåga. De vanligaste formerna är hemofili och von Willebrands sjukdom. Vid de svåra formerna av blödarsjuka saknas helt eller finns brist på en koagulationsfaktor som behövs för att blodet ska kunna levra sig.

Hemofili och von Willebrands
Hemofili A och B drabbar nästan uteslutande män, medan kvinnor är anlagsbärare. Hemofili A innebär brist på eller avsaknad av koagulationsfaktor VIII och Hemofili B brist på eller avsaknad av koagulationsfaktor IX. Hemofili A är fem gånger vanligare än Hemofili B.

Vid von Willebrands sjukdom löper män och kvinnor lika risk att få sjukdomen. von Willebrands sjukdom innebär brist på eller defekt von Willebrandfaktor.

Goda chanser att ytterligare få anslag från Nationella Beslutsgruppen, SKL (Sveriges Kommuner och Landsting).

Under flera år har ett svenskt nationellt register för blödarsjuka diskuterats. Nationella kvalitetsregister har funnits under en längre tid i Sverige och bland de mest kända är diabetesregistret, höftregistret och strokeregistret. Sveriges Kommuner och landsting har beslutat att under de kommande åren göra en stor ekonomisk satsning på kvalitetsregister.

I flera länder finns idag register som möjliggör uppföljning på kort och lång sikt av patienter med blödarsjuka. Rapporten från Statens beredning för utvärdering av medicinsk
metodik (SBU) som publicerades 2011 hade flera slutsatser. En viktig sådan var att etablering av ett nationellt register för blödarsjuka var nödvändigt, bland annat för att studera långtidseffekter av olika behandlingsregimer vid blödarsjuka.

Ansöka om anslag
Även i Tandvårds- och Läkemedelsförmånsverkets (TLV) genomgång av FVIII-koncentrat som publiceras 2012, och som resulterade i en prissänkning av FVIII, var en av slutsatserna att vid en så pass kostsam behandling som profylaxbehandling vid hemofili är det av största betydelse att etablera ett nationellt register för blödningssjukdomar. Med SBUs och TLVs rapporter som grund var det naturligt att gå vidare med en ansökan till Sveriges Kommuner och Landsting (SKL) som varje år delar ut ansenliga summor, mer än 200 miljoner kr, till olika etablerade eller nystartade nationella kvalitetsregister.
Med representanter från de tre hemofilicentra i Sverige bildades en styrgrupp bestående av Pia Petrini, barnkoagulationsmottagningen, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Erik Berntorp och Jan Astermark från hematologi- och koagulationskliniken Skånes universitetssjukhus samt Fariba Baghaei, Michael Damgaard från Koagulationscentrum, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg och Margareta Holmström från Koagulationsmottagningen,Karolinska Universitetssjukhuset.
I september 2012 skickades ansökan in till SKL och vi fick glädjande besked efter jul att vi tilldelats ett uppstartsbidrag för Svenska Hemofiliregistret på 400 000 kronor. Styrgruppen har hittills haft två möten och ytterligare två möten är planerade före sommaren. Styrgruppen kommer att utökas med ytterligare 3 personer, ett från varje hemofilicentra som ska representera andra professioner.

Goda chanser till pengar
Det finns en väl utbyggd stödfunktion för nationella kvalitetsregister med regionala kvalitetsregistercentra. För Svenska Hemofiliregistret har styrgruppen beslutat att anlita
kvalitetsregistercentrum i Stockholm (QRC) där registrets kontaktperson är Gunilla Jacobsson-Ekman. Vid kvalitetsregistercentrum finns kompetens inom flera viktiga områden som
IT, juridik och statistik vilket är helt nödvändigt för att registret ska bli verklighet. Vi kommer att utnyttja den ITplattform som används i den så kallade Kappa-register-studien som utgår
från Malmö och bygga vidare på den plattformen. I höst kommer vi att lämna in en ny ansökan till SKL om förnyat ekonomiskt anslag för Svenska Hemofiliregistret eftersom det anslag vi fick
2013 gäller för ett år. Vi bedömer att vi har goda chanser att få ytterligare anslag men att vi under året bör visa att vi kommit igång med vårt nationella register.

Medverkan viktig
Planen är att inmatning i kvalitetsregistret ska starta under hösten. Som patient kommer du att bli informerad skriftligen och muntligen och det är viktigt med din medverkan.
Ju fler patienter som ansluter Svenskt kvalitetsregister för hemofili blir verklighet sig, desto värdefullare blir informationen som kan komma ut från registret. Syftet med kvalitetsregistret är att få mer kunskap om dessa sjukdomar för att ytterligare förbättra din vård och behandling. Ett led i detta kommer att bli att dokumentera behandlingar med faktorkoncentrat
och där är behandlingsrapporterna mycket viktiga. Idag är detta något som oftast görs skriftligt, men inom en snar framtid hoppas vi kunna göra detta med hjälp av ”appar” eller kanske via Mina Vårdkontakter. Där är din medverkan som patient mycket viktig.